Différences entre versions de « Ulcère de jambe et Syndrome de Klinefleter »
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Le '''Syndrome de Klinefelter''' fait partie des ulcères de jambe d'étiologie génétique. | Le '''Syndrome de Klinefelter''' fait partie des ulcères de jambe d'étiologie génétique. | ||
| − | ==Syndrome de Klinefleter (SK)== | + | ==Syndrome de Klinefleter (SK)<ref>Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A, Klinefelter ItaliaN Group (KING): Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism . J Endocrinol Invest. 2017, 40:123-134.</ref>== |
===Définition=== | ===Définition=== | ||
| − | * Le syndrome de Klinefelter (SK) est le type le plus fréquent d'anomalie chromosomique sexuelle congénitale affectant environ 1 nouveau-nés de sexe masculin pour 500 à 1000 naissances | + | * Le syndrome de Klinefelter (SK) est le type le plus fréquent d'anomalie chromosomique sexuelle congénitale affectant environ 1 nouveau-nés de sexe masculin pour 500 à 1000 naissances |
* Le SK est une cause fréquente d'infertilité, d'hypogonadisme et trouble des apprentissages. | * Le SK est une cause fréquente d'infertilité, d'hypogonadisme et trouble des apprentissages. | ||
Version du 8 juin 2022 à 05:42
Le Syndrome de Klinefelter fait partie des ulcères de jambe d'étiologie génétique.
Syndrome de Klinefleter (SK)[1]
Définition
- Le syndrome de Klinefelter (SK) est le type le plus fréquent d'anomalie chromosomique sexuelle congénitale affectant environ 1 nouveau-nés de sexe masculin pour 500 à 1000 naissances
- Le SK est une cause fréquente d'infertilité, d'hypogonadisme et trouble des apprentissages.
Génétique
- La forme classique de KS est caractérisé par un caryotype 47 XXY avec un chromosome X supplémentaire → il représente 80 à 90% des cas.
- Les 10 % restants des cas consistent en des mosaïcismes (caryotype 46,XY/47,XXY), ou des formes rares d'aneuploïdies comme 48 XXXY et 48 XXXY
Il a été rapporté que les patients SK ont environ 50% de testostérone normale niveaux. De plus, l'obésité, le diabète sucré de type 2, le syndrome métabolique et un risque plus élevé de les maladies cardiovasculaires sont fréquemment observées comme complications cliniques du SK
Aspect clinique
- La description initiale du SK en 1942 évoquait des hommes avec une gynécomastie, une hypopilosité faciale et corporelle, de petits testicules et une infertilité
- On sait à présent que le SK est caractérisé par grande variété phénotypique avec parfois un aspect morphologique proche de la "normalité"
Morphologie
Comorbidités
Ulcère de jambe et SK
Epidémiologie
Physiopathogénie
- L'origine des ulcères de jambe dans le SK est multifactorielle et favorisée par
- - la présence d'IVC
- - l'obésité
- - la diminution de la fibrinolyse due à des niveaux élevés d'inhibiteur de l'activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) et la dysplasie artérielle des jambes.5 PAI-1 inhibe fibrinolyse et favorise la thrombose en inhibant le plasminogène tissulaire et l'activateur du plasminogène de l'urokinase.9 Zollner et al10 ont rapporté une activité plus élevée de PAI-1 dans le groupe de SK avec ulcères de jambe par rapport au SK seul.
- - la présence d'un syndrome métabolique associant diabète, hypertension artérielle, hypertriglycéridémie, obésité et tabagisme contribue à l'élévation de l'activité du PAI-1.9
Dans ce rapport, le patient a développé un ulcère peu profond, exsudatif, basé sur la granulation, avec des bords irréguliers partie inférieure de la jambe. Il y avait une atrophie blanche, une peau indurée hyperpigmentée et des varices sur les deux jambes. L'échographie Doppler a suggéré une IVC. Par conséquent, le diagnostic de VLU a été établi. L'examen histopathologique a révélé une acanthose épidermique, une fibrose dermique et un épaississement, avec des dépôts d'hémosidérine, compatibles avec le diagnostic d'ulcère veineux. En raison des proportions corporelles eunuchoïdes du patient, de sa gynécomastie, de son petit pénis et de ses testicules, nous avons suspecté un syndrome de Klinefelter, étayé par les résultats de l'échographie testiculaire, des taux de testostérone réduits de plus de 50 %, des anomalies de la FSH et de la LH, malgré l'absence d'analyse chromosomique. Nous n'avons pas non plus effectué le PAI-1 en raison de la capacité limitée du laboratoire.
Comment reconnaitre et affirmer le Syndrome de Klinefelter
- ↑ Bonomi M, Rochira V, Pasquali D, Balercia G, Jannini EA, Ferlin A, Klinefelter ItaliaN Group (KING): Klinefelter syndrome (KS): genetics, clinical phenotype and hypogonadism . J Endocrinol Invest. 2017, 40:123-134.